30 Aralık 2019 Pazartesi

Chernobyl heals in Havana: The episode that didn’t count HBO


Thousands of children were cared for in Cuba after the Chernobyl explosion.
The beaches of Tarará are all you can expect from the Cuban Caribbean. Warm turquoise blue sea, idyllic palm trees on fine sand and ochre, soft breeze. A handful of low houses with gardens are arranged on a perfect grid just 30 kilometers east of Havana. In the center, a crude building with red paint stripped by saltpeter hides one of the lesser-known episodes of the Chernobyl disaster.
Built in the 1950s, the Tarará urbanization served as a summer neighborhood for the country’s bourgeois and military elite during Fulgencio Batista’s dictatorship and later became a giant children’s sports camp for the José Martí Organization of Pioneers. But as of March 29, 1990, this paradisiacal resort would become the largest health program for children affected by the accident at the Chernobyl nuclear plant four years earlier.
Between 1990 and 2011, the Tarará pediatric hospital treated more than 25,000 children who were victims of radiation in Ukraine, Russia and Belarus, most of them affected by cancer, deformities, muscular atrophy, dermatological problems and stomach problems. And many with high levels of post-traumatic stress for having experienced the nuclear horror.
In addition to the clinical facilities for those affected – which included two hospitals and some 20 medical branches in the professional category – the small city had a theatre, several schools and recreational areas stretching over almost two kilometres of crystal-clear beaches.
“Fidel told me ‘I don’t want you to be going to the press, nor do I want the press to be going to the consulate. This is an elementary duty that we are doing with the Soviet people, with a brother people. We’re not doing it for publicity,'” says Cuban ex-consul Sergio Lopez in the documentary ‘Chernobyl in us.
Almost 30 years after Fidel Castro himself received the first contingent of 139 children at the foot of the plane’s steps, a recent agreement signed between the Cuban Ministry of Health and the Ukrainian government opens the door to a possible re-edition of the program coinciding with the attention aroused by the HBO series on Chernobyl.
The Cuban News Agency announced that a new group of 50 Ukrainian children, many of them children of those who in the early 1990s lived the same experience in the Caribbean nation, will travel to Havana in 2019 to treat their ailments.
The ‘anti-radiation’ beach.

For years, the beaches of Tarará were populated by rubicundas girls and pale boys that habaneros became accustomed to seeing sunbathing on the beach outside the summer season.
On the morning of April 26, 1986, a series of fatal errors affected the reactor number 4 of the Vladimir Ilyich Lenin atomic power plant, whose core of the reactor was exposed throwing a large amount of radioactive material in the middle of several explosions and an intense fire that lasted ten days.
Pripyat, a city of 50,000 people built to house the facility’s workers and their families, was not evacuated until 36 hours after the explosion. Hundreds of thousands of adults and children were exposed to the contamination. Many of the children then developed thyroid cancer and leukaemia, probably through inhalation or ingestion of iodine 131 or celsium 173.
The patients used to be “carriers of more than one chronic disease,” accompanied by severe psychological alterations, according to a study conducted by Cuban doctors Julio Medina, coordinator for years of the Program; and Omar Garcia, researcher at the Center for Radiation Protection and Hygiene. That is why they classified the affected in four groups, from the most serious, which could stay for months on the island, to the “relatively healthy” of group IV, which stayed between 45 and 60 days.
For years, the beaches of Tarará were populated by rubicundas girls and pale boys that habaneros became accustomed to seeing sunbathing on the beach outside the summer season. Tanning and submerging in seawater was a complementary part of the melagenin and pilotrophin treatment they received to improve skin pigmentation and hair growth.
“I can say, without exaggeration, that for us Cuba has been the salvation,” says young mother Natasha Salimova while rocking her child with cerebral palsy in a trolley, in a piece of the Associated Press of 1999, where you can see the Cuban clinic in operation.
Miracle in Special Period

Çernobil felaketi: Küba nükleer kazadan etkilenen binlerce çocuğu nasıl tedavi etti?



"Hastanedeymişiz gibi gelmiyordu. Benden daha hasta olan çocuklar bile burada olmaktan memnundu."
Ukraynalı Roman Gerus, bir felaketle başlayan çocukluk anılarını çok iyi hatırlıyor: 26 Nisan 1986'da Çernobil nükleer santralinde bir reaktörün patlaması ile yaşanan ve popüler dizi 'Çernobil'de anlatılan felaket sonrası Gerus'un da aralarında olduğu 23 binden fazla çocuk, Küba'ya tedavi görmeye gitti.
Küba Sağlık Bakanlığı'nın sponsor olduğu tedavi programı, 1990-2011 yılları arasında devam etti.
Mayıs ayında Kübalı ve Ukraynalı yetkililer, o yıllardaki ortaklığı daha küçük çaplı da olsa devam ettirmek istediklerini duyurdu.
Küba'da tedavi gören 'Çernobil çocukları' yaşadıklarını BBC'ye anlattı:
BBC'ye konuşan Roman Gerus, Küba'ya 3 kez gittiğini söylüyor. Tedavi için ilk kez 12 yaşında gittiği ve 6 ay kaldığı Küba'ya, 14 yaşında geri dönüp 3 ay kaldığını, son olarak da 15 yaşındayken gidip 45 günü burada geçirdiğini belirtiyor.
Gerus, "Her gidişim, diğerlerinden farklıydı ama her seferinde çok keyif almıştım. O günleri sevgi ile hatırlıyorum ve aileme gösterebilmek için Küba'ya geri dönmeyi istiyorum" diyor.

Beyaz lekeler



Şimdi 27 yaşında olan Gerus, Çernobil'deki kaza olduğunda henüz doğmamıştı bile. Ancak ailesi nükleer santrale çok yakın yaşadığı için, 10 yaşlarındayken Vitiligo (akderi) hastalığı baş gösterdi.

Vücudunda beyaz noktalar çıkmaya başlayan Gerus'un ailesi onu Ukrayna'da tedavi etmeye çalıştı ama doktorlar ilaçların çok pahalı olduğunu, yardımcı olacaklarına söz veremeyeceklerini söyledi.
Annesi Küba'daki tedavi programından haberdar olduğunda, yaşamı değişti:
"Biri anneme programdan bahsetmiş. Bedava olduğunu söylediklerinde annem inanamamış. 6 aya yakın bekledikten sonra aniden bir telefon almıştık. Karşıdaki ses iki hafta için yola çıkacağımızı söylüyordu. Annem ve babam, Küba çok uzak, ben de çok genç olduğunu için kaygılıydı ama bunu yapmaya karar verdik."

25 binden fazla hasta

Gerus başkent Havana'nın 30 km doğusunda bulunan sahil kasabası Tarara'ya geldi.
Eskiden varlıklı Kübalıların rağbet ettiği Tarara'da 1959 Küba devriminden sonra çocuk ve gençler için kamplar yapılmıştı.
Mart 1990 ve Kasım 2011 tarihleri arasında ise kasaba 'Çernobil çocukları' olarak bilinen program kapsamında, felaketten etkilenen çocukların evi oldu.
Küba resmi istatistiklerine göre bu dönemde programa katılan 26 bin 114 kişiden yüzde 84'ü çocuklardı ve önemli bir bölümü Ukrayna, Rusya ve Beyaz Rusya'dan geliyordu.
Tedavi programı, Küba'nın 1990'larda baş müttefiği Sovyetler Birliği'nin dağılması ile yaşadığı zorluklar da dahil, pek çok engele rağmen ayakta kaldı.

Farklı hastalıklar


Tarara'daki bu tesiste hem çocuklar hem de refakatçilerine ayrılan evlerin yanında, iki hastane, bir klinik, okullar, parklar ve bir tiyatro salonu da vardı. Tesis, sahile de yalnızca 15 km uzaklıktaydı.





Kanserden beyin felcine, sindirim bozukluklarından psikolojik rahatsızlıklara pek çok farklı şikayetle gelen hastalar burada tedavi görüyordu.
Doktorlar Julio Medina ve Omar Garcia, programda çocukların dört gruba ayrıldığını söylüyor:
  • Hastaneye yatırılması gereken ve iyileşene kadar adada kalması gerekenler
  • Ciddi sayılmayan ama doktorların gözetimi altında olması gereken sağlık sorunları olup, 60 ve daha fazla gün kalanlar
  • Ayakta tedavi edilen ve 45 ila 60 gün kalanlar
  • Sağlığı görece daha iyi olan ve 45 ila 60 gün kalanlar





1991 ve 1992 yıllarında, 12-13 yaşlarındayken tesiste tedavi gören Ukraynalı Khrystyna Kostenetska, dördüncü gruptandı.
"İki gidişimde de 40'ar gün kaldım. Bu, alçak dozda radyasyon olan insan vücudunun iyileşmesi için gereken süreçti" diyen Kostenetska, çok ciddi sağlık sorunları olanlar ile daha iyi durumda olanlar için iki ayrı alan bulunduğunu söylüyor:
"Her birinde 15 çocuğun kaldığı küçük evlerdeydik. Bizim bulunduğumuz yerde özel bir tedavi yoktu ama göz ve diş muayeneleri oluyordu. Muhteşem denizi, gün batımını ve dondurmalarını hatırlıyorum.
"Ancak ciddi sağlık sorunları olan çocuklar da vardı. Bazılarının vitiligo deri hastalığı olduğu için güneşin altında uzun kollu giyiyorlardı. Küba'nın havası bazılarını tedavi ederken, bazılarının iyileşme sürecini hızlandırmıştı."

Güneşin altında

Roman Gerus, burada iyileşen çocuklardandı.
Küba'ya ikinci gidişinde derisindeki beyaz plakların tamamının kaybolduğunu söyleyen Gerus, "Bazı ilaçlar aldım ama güneş, en iyi ilaçtı. Çok yüzüyorduk. Sahilde olmak tedavinin bir parçasıydı. Hep gitmek istiyorduk" diyor.

Çocukların nasıl seçildiği tartışması



Bazı gazeteciler ise, Ukrayna'nın derin krizde olduğu bir dönemde yaşanan felaketten etkilenen çoğu ailenin çocuklarını tedavi için başka ülkelere gönderecek maddi durumu olmadığına dikkat çekiyor.
BBC Ukrayna Servisi'nden Diana Kuryshko da, çocukların seçilmesi sürecinin tartışmalı yanları olduğunu söylüyor:
"Küba hükümetinin programı duyurulduğunda insanlar çocuklarını oraya gönderebileceklerini düşündüler. Ancak çocuğunuzu gönderebiliyorsanız, çok şanslıydınız. Programa katılan çocukların nasıl seçildiği konusu belirsizdi. Çocukların çoğunun en mütevazi ailelerden seçildiğini söyleyemeyiz."
Buna rağmen Ukrayna'da ve diğer Sovyetler Birliği cumhuriyetlerinde programa bakış olumluydu.
Gerus, "O dönem Küba halkının durumunun ne kadar kötü olduğunu anlayabilmiştim. Yoksulluk yaygındı ama bize karşı, mutfakta çalışanlardan doktorlara kadar herkes çok nazikti" diyor.

Vitiligo sufferer, 25, whose face and entire body was covered by light patches claims turning VEGAN has reversed her condition



A woman whose skin was left covered in lighter patches from vitiligo claims going vegan has reversed her condition. 
Jamila Davis, 25, from Florida, was diagnosed with the skin condition, caused by a lack of melanin a pigment of the skin - when she was eight. 
The patches slowly spread across her whole body, meaning strangers would often stare at her because of her unique appearance. 
Miss Davis decided to go vegan after her father died from a stroke in 2017, after the pair had plans to go plant-based together.  

A year into her meat-free diet, the college student was stunned to see her colour returning on parts of her body. Now, her original colour has fully returned on most of her face.
Scientists have yet to prove any diet will treat vitiligo, while experts also say there are none which will make the condition worse either.  
Miss Davis claims she does not use any other standard treatments for her condition and hasn't seen a dermatologist since she went vegan.
Miss Davis said: 'Growing up with it, it never really bothered me. I actually loved the fact I was unique from everyone. 
'But there would be times where kids would stare and point their fingers at me, and others laughing or even saying small hurtful things would get to me.
'Now that I'm reversing it and going through the same process when I lost my pigmentation, I get the stares, points, and even the little ones saying, "mummy what's on her face?" kind of questions. 
'My friends and family say things like it's amazing to watch me change back into my original colour and how I'm so strong and beautiful while embracing myself.'

New studies highlight causes of vitiligo


A pair of new journal articles by researchers at the University of Colorado School of Medicine indicate that both genetic and environmental factors play significant roles in the onset of vitiligo, an autoimmune disease that results in the loss of color in blotches of skin.
The findings also show that while the tools for scientific understanding of the genetic basis of a complex disease like  have advanced, there are still many other as-yet unidentified factors that contribute to vitiligo's onset.
"Vitiligo has been perhaps the easiest of all complex diseases to sort out," said senior author Richard A. Spritz, MD, director of the Human Medical Genetics Program and professor of pediatrics at the CU School of Medicine. "Through years of previous studies, we have identified what could be called a 'vitiligo parts list' of 50 common contributory genes/risk variants."
Spritz and his co-authors reviewed two types of vitiligo cases—simplex and multiplex. In most instances, vitiligo appears in individuals with no family history of the disease, which are referred to as the simplex cases. In the multiplex cases, there are other  with vitiligo.
A paper by Spritz and his co-authors in the American Journal of Human Genetics combines the 50 vitiligo common risk variants together to make a vitiligo "genetic risk score," and then compared the simplex and multiplex cases.
"The paper could be called a first chapter to the 'vitiligo instruction manual,'" Spritz said. "We found that the vitiligo genetic risk score is higher in the multiplex families than in the simplex cases, and the more affected relatives in the family the higher the risk score. That means that vitiligo in multiplex families and simplex cases is basically the same, but that the families with multiple affected relatives have higher genetic risk. That means that the same treatments probably will be effective in both types of cases."
That finding complicates the ability of scientists and physicians who want to predict who might be affected by vitiligo. Simplex cases and multiplex cases seem to mostly involve the same underlying genetic variants, with different patients just having different combinations of genetic risk variants. Such a finding complicates the use of predictive personalized medicine to diagnose and treat complex diseases, Spritz said, because there doesn't appear to be genetically-defined patient subgroups with different underlying biology who might thus respond differentially to personalized treatments.
In addition to Spritz, the authors of the article are Genevieve H.L. Roberts, a Ph.D. candidate in human medical genetics and genomics at CU Anschutz Medical Campus at the time of writing the article; Subrata Paul, a Ph.D. candidate in statistics at CU Denver; Daniel Yorgov, Ph.D., assistant professor of applied statistics at Purdue University Fort Wayne; and Stephanie Santorico, Ph.D., professor and director of statistical programs at the Colorado School of Public Health.
In the second article, which is published as a letter to the editor in the Journal of Investigative Dermatology, Spritz and his co-authors note that the average age of the onset of vitiligo in patients has changed dramatically over past decades.
"Vitiligo converted from being principally a pediatric-onset to principally an adult-onset disease over the period 1970-2004," Spritz said. "That is amazing. Our genes haven't changed over that period of time; altered genes or even gene effects don't seem to be the cause. This must reflect some beneficial environmental change that somehow delays or reduces vitiligo triggering in people who are genetically susceptible. What was it? We don't know."
The authors write that one or more environmental changes seem to have altered triggering of vitiligo and delayed disease onset, with a similar pattern both in North America and in Europe. "While this apparently beneficial change provides an extraordinary inroad to discover vitiligo environmental triggers, the number of potential candidates is enormous," Spritz and his colleagues write.
Among just a few of the possibilities in the United States: The Clean Air Acts of 1963 and 1970, the Nuclear Test Ban Treaty of 1963, the Water Quality Act of 1969, the establishment of the Occupational Safety and Health Administration in 1970. Globally, sunscreens with sun protection factor ratings were introduced in 1974. Even eating habits may contribute. The authors note that yogurt consumption became more common in the early 1970s, which potentially altered the gut microbiome for many people.
More information: Genevieve H.L. Roberts et al, Family Clustering of Autoimmune Vitiligo Results Principally from Polygenic Inheritance of Common Risk Alleles, The American Journal of Human Genetics (2019).DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.06.013
Journal information: American Journal of Human Genetics 

Yeni çalışmalar vitiligonun nedenlerini ortaya koymaya başlıyor.


Colorado Üniversitesi Tıp Fakültesi'ndeki araştırmacılar tarafından yayınlanan bir çift yeni makale, hem genetik hem de çevresel faktörlerin, cilt lekelerinin renginin kaybına neden olan otoimmün bir hastalık olan vitiligo başlangıcında önemli roller oynadığını göstermektedir.
Bulgular ayrıca  gibi karmaşık bir hastalığın genetik temelini bilimsel olarak anlama araçlarının ilerlemesine rağmen, vitiligo'nun başlangıcına katkıda bulunan henüz tanımlanmamış diğer birçok faktörün olduğunu göstermektedir.
İnsan Tıbbı Genetik Programı Direktörü ve CU Tıp Fakültesi pediatri profesörü olan kıdemli yazar Richard A. Spritz, "Vitiligo belki de tüm karmaşık hastalıkların çözülmesi en kolay yoluydu" dedi. “Geçmiş çalışmaların yıllarında, 50 ortak katkıda bulunan gen / risk varyantının“ vitiligo parça listesi ”olarak adlandırılabilecek şeyleri belirledik.”
Spritz ve ortak yazarları iki tip vitiligo vakasını inceledi: simpleks ve multipleks. Çoğu durumda, vitiligo, simpleks vakalar olarak adlandırılan, ailede hastalık öyküsü olmayan bireylerde görülür. Multipleks vakalarda vitiligolu diğer  vardır.
Spritz ve Amerikan Journal of Human Genetics'teki ortak yazarları tarafından yayınlanan bir makale, bir vitiligo "genetik risk skoru" oluşturmak için birlikte 50 vitiligo ortak risk varyantını birleştirerek simpleks ve multipleks vakaları karşılaştırmıştır.
Spritz, "Kağıt 'vitiligo kullanım kılavuzuna ilk bölüm olarak adlandırılabilir" dedi. "Multipleks ailelerde vitiligo genetik risk skorunun, simpleks vakalara göre daha yüksek olduğunu ve ailede etkilenen akrabaların risk skorunun arttığını tespit ettik. Bu, multipleks ailelerde ve simpleks vakalarda vitiligo'nun temelde aynı olduğu anlamına gelir. ancak çok sayıda etkilenen akrabaları olan ailelerin genetik riski daha yüksek. Bu, aynı tedavilerin muhtemelen her iki durumda da etkili olacağı anlamına geliyor. ”
Bu bulgu, vitiligo'dan kimin etkileneceğini tahmin etmek isteyen bilim adamlarının ve hekimlerin yeteneklerini zorlaştırıyor. Simpleks vakalar ve multipleks vakalar çoğunlukla aynı altta yatan genetik varyantları içeriyor gibi görünmektedir, farklı hastalar sadece farklı genetik risk varyantlarının kombinasyonlarına sahiptir. Bu tür bir bulgu, karmaşık hastalıkları teşhis etmek ve tedavi etmek için kestirimci kişiselleştirilmiş ilacın kullanımını zorlaştırıyor, Spritz, çünkü kişiselleştirilmiş tedavilere farklı şekilde yanıt verebilecek farklı altta biyolojiye sahip genetik olarak tanımlanmış hasta alt grupları görünmediğini söyledi.
Spritz'e ek olarak, makalenin yazarları Ph.D. makaleyi yazarken CU Anschutz Tıp Kampüsü'ndeki insan tıbbi genetiği ve genomiği adayı; Subrata Paul, bir doktora CU Denver'daki istatistiklere aday; Daniel Yorgov, Ph.D., Purdue Üniversitesi Fort Wayne'de uygulamalı istatistik profesörü; ve Colorado Halk Sağlığı Okulu'ndaki istatistik programlarının profesörü ve yöneticisi Peter Santorico.
Dermatoloji Dergisi, Editöre bir mektup olarak yayınlanan ikinci makalede Spritz ve ortak yazarları, hastalarda vitiligo başlangıcının ortalama yaşının son on yılda çarpıcı bir şekilde değiştiğini belirtmektedir.
Spritz, "Vitiligo, temelde pediatrik başlangıçlı olmaktan, 1970-2004 döneminde esasen yetişkin başlangıçlı bir hastalığa dönüşmüştür." Dedi. “Bu şaşırtıcı. Genlerimiz bu zaman zarfında değişmedi; değişmiş genler veya hatta gen etkileri sebep gibi görünmüyor. Bu, insanlarda vitiligo tetiklemesini bir şekilde geciktiren veya azaltan bazı yararlı çevresel değişimleri yansıtmalıdır. genetik olarak duyarlı. Neydi? Bilmiyoruz. "
Yazarlar, bir veya daha fazla çevresel değişimin, vitiligo ve gecikmeli hastalık başlangıcını tetiklediğini, hem Kuzey Amerika'da hem de Avrupa'da benzer bir yapıya sahip olduğunu söylüyor. Spritz ve meslektaşları, "Bu görünüşte faydalı olan değişiklik, vitiligo çevre tetikleyicilerini keşfetmek için olağanüstü bir yol kat etse de, potansiyel adayların sayısı muazzam."
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki olanakların birkaçı arasında: 1963 ve 1970’lerin Temiz Hava Yasası, 1963 Nükleer Test Yasağı Anlaşması, 1969’nun Su Kalitesi Yasası, 1970’te İş Sağlığı ve Güvenliği İdaresinin kurulması. 1974 yılında güneşten korunma faktörü derecesine sahip güneş koruyucuları tanıtıldı. Yemek yeme alışkanlıkları bile katkıda bulunabilir. Yazarlar, birçok insan için bağırsak mikrobiyomunu potansiyel olarak değiştiren 1970'li yılların başında yoğurt tüketiminin daha yaygınlaştığını belirtmiştir.
Daha fazla bilgi: Genevieve HL Roberts ve diğ., Autoimmune Vitiligo Ailesi Kümelenmesi, Genel Olarak, Ortak İnsan Genetiği Dergisi (2019). DOI: 10.1016 / j.aj.20.20.0.0.013

Nuevos estudios destacan las causas del vitiligo



Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado

Un par de nuevos artículos publicados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado indican que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante en la aparición del vitiligo, una enfermedad autoinmune que provoca Pérdida de color en las manchas de la piel.
Los hallazgos también muestran que, si bien las herramientas para la comprensión científica de la base genética de una enfermedad compleja como el vitiligo han avanzado, todavía hay muchos otros factores aún no identificados que contribuyen al inicio del vitiligo.
"El vitiligo ha sido quizás la más fácil de todas las enfermedades complejas de resolver", dijo el autor principal Richard A. Spritz, MD, director del Programa de Genética Médica Humana y profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de CU.
"A través de años de estudios previos, hemos identificado lo que podría llamarse una 'lista de partes de vitiligo' de 50 genes contribuyentes comunes / variantes de riesgo".
Spritz y sus coautores revisaron dos tipos de casos de vitiligo: simplex y multiplex.
  1. En la mayoría de los casos, el vitiligo aparece en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, que se conocen como casos simples.
     
  2. En los casos multiplex, hay otros miembros de la familia con vitiligo.
Un artículo de Spritz y sus coautores en el American Journal of Human Genetics combina las 50 variantes comunes de riesgo de vitiligo para hacer una "puntuación de riesgo genético" del vitiligo, y luego comparó los casos simplex y multiplex.
"El documento podría llamarse un primer capítulo del 'manual de instrucciones para el vitiligo'", dijo Spritz. "Descubrimos que el puntaje de riesgo genético del vitiligo es más alto en las familias multiplex que en los casos simples, y los parientes más afectados en la familia mayor es el puntaje de riesgo.
Eso significa que el vitiligo en las familias multiplex y los casos simplex es básicamente el mismo, pero que las familias con múltiples familiares afectados tienen un mayor riesgo genético. Eso significa que los mismos tratamientos probablemente serán efectivos en ambos tipos de casos".
Ese hallazgo complica la capacidad de los científicos y médicos que desean predecir quién podría verse afectado por el vitiligo.
Los casos simples y los casos múltiples parecen involucrar principalmente las mismas variantes genéticas subyacentes, con diferentes pacientes que tienen diferentes combinaciones de variantes de riesgo genético.
Tal descubrimiento complica el uso de la medicina predictiva personalizada para diagnosticar y tratar enfermedades complejas, dijo Spritz, porque no parece haber subgrupos de pacientes genéticamente definidos con una biología subyacente diferente que puedan responder de manera diferente a los tratamientos personalizados.
Además de Spritz, los autores del artículo son Genevieve H.L. Roberts, un candidato a doctorado en genética y genómica médica humana en CU Anschutz Medical Campus al momento de escribir el artículo; Subrata Paul, candidato a doctorado en estadística en CU Denver; Daniel Yorgov, PhD, profesor asistente de estadística aplicada en la Universidad de Purdue Fort Wayne; y Stephanie Santorico, PhD, profesora y directora de programas estadísticos en la Escuela de Salud Pública de Colorado.
En el segundo artículo, que se publica como una carta al editor en el Journal of Investigative Dermatology, Spritz y sus coautores señalan que la edad promedio de aparición del vitiligo en pacientes ha cambiado drásticamente en las últimas décadas.
"El vitiligo pasó de ser principalmente de inicio pediátrico a ser principalmente una enfermedad de inicio en adultos durante el período 1970-2004", dijo Spritz.
"Eso es sorprendente. Nuestros genes no han cambiado durante ese período de tiempo; genes alterados o incluso efectos genéticos no parecen ser la causa. Esto debe reflejar algún cambio ambiental beneficioso que de alguna manera retrasa o reduce el desencadenamiento del vitiligo en personas que están genéticamente susceptible. ¿Qué era? No lo sabemos ".
Los autores escriben que uno o más cambios ambientales parecen haber alterado el desencadenamiento del vitiligo y el inicio tardío de la enfermedad, con un patrón similar tanto en América del Norte como en Europa. "Si bien este cambio aparentemente beneficioso proporciona un camino extraordinario para descubrir los desencadenantes ambientales del vitiligo, la cantidad de candidatos potenciales es enorme", escriben Spritz y sus colegas.
Entre algunas de las posibilidades en los Estados Unidos: las Actas de Aire Limpio de 1963 y 1970, el Tratado de Prohibición de Pruebas Nucleares de 1963, la Ley de Calidad del Agua de 1969, el establecimiento de la Administración de Seguridad y Salud Ocupacional en 1970. Globalmente, los protectores solares con factor de protección solar se introdujeron en 1974.
Incluso los hábitos alimenticios pueden contribuir. Los autores señalan que el consumo de yogur se hizo más común a principios de la década de 1970, lo que potencialmente alteró el microbioma intestinal para muchas personas.
Resumen
El vitiligo es una enfermedad autoinmune que produce parches de piel y cabello despigmentados. Estudios previos de asociación de todo el genoma (GWAS) de vitiligo han identificado 50 loci de susceptibilidad. Las variantes en los loci asociados son generalmente comunes y tienen pequeños efectos individuales sobre el riesgo.
La mayoría de los casos de vitiligo son "simples", donde no hay antecedentes familiares de vitiligo, aunque ocasionalmente se produce una agrupación familiar de vitiligo, y algunas familias "multiplex" reportan numerosos parientes cercanos cercanos.
Aquí, investigamos si el vitiligo simplex y múltiplex comprenden diferentes subtipos de enfermedades con diferentes etiologías genéticas subyacentes. Desarrollamos y comparamos el rendimiento de varias puntuaciones de riesgo poligénico de vitiligo diferentes derivadas de los datos de GWAS.
Al utilizar el puntaje de riesgo de mejor desempeño, encontramos una mayor carga poligénica de alelos de riesgo identificados por GWAS en casos de vitiligo múltiple en relación con casos simples. Además, encontramos evidencia de transmisión poligénica de alelos comunes de riesgo de tamaño de bajo efecto dentro de las familias afectadas por el vitiligo múltiple.
Nuestros hallazgos sugieren fuertemente que la agrupación familiar de vitiligo implica una alta carga de las mismas variantes comunes de tamaño de bajo efecto que son relevantes en casos simples.
Además, encontramos que una variante dentro de la región de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) contribuye desproporcionadamente más al riesgo en casos de vitiligo múltiple que en casos simples, apoyando un papel especial para el desencadenamiento inmune adaptativo en la etiología de los casos múltiples.
Sugerimos que los puntajes de riesgo genético pueden ser una herramienta útil para analizar la arquitectura genética de los subtipos de enfermedades clínicas e identificar sujetos con etiologías inusuales para futuras investigaciones.

Study Finds Multiple New Disease Associations With Vitiligo


Cohort study data published in the Journal of the American Academy of Dermatology identified multiple new disease associations with vitiligo, including multiple sclerosis, idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP), and lymphoma. Study results also affirmed known associations between vitiligo and certain autoimmune diseases, including hypothyroidism and rheumatoid arthritis.
Investigators conducted a retrospective cohort study of patients with vitiligo who presented to NYU Langone Medical Center for medical care. All available records from 2005 to 2015 were reviewed. Demographic and clinical data were extracted, including vitiligo type and body surface area of involvement. Medical history, including the presence of comorbid conditions, was assessed. Univariate analyses were performed to compare the prevalence rates of each comorbidity in the patient cohort.
The study cohort comprised 1487 patients with vitiligo, among whom 55.1% were women and 46.7% were white. The most common comorbidities were hypothyroidism and rheumatoid arthritis, which were present in 7.6% and 1.6% of the cohort, respectively. Compared with the general population, the vitiligo cohort had a 1.65-fold higher prevalence of hypothyroidism (<.0001) and a 2.14-fold higher prevalence of rheumatoid arthritis (=.001).
Patients also had a significantly higher prevalence of multiple sclerosis (4.48-fold increase; <.0001), ITP (70-fold increase; <.0001), seronegative arthritis (3.68-fold increase; P <.0001), pernicious anemia (2.73-fold increase; P =.012), myasthenia gravis (13.33-fold increase; P <.0001), inflammatory bowel disease (2.13-fold increase; P =.002), lymphoma (3.33-fold increase; <.0001), and systemic lupus erythematosus (4.11-fold increase; P <.0001).
Black patients had the highest rate of comorbid autoimmune disease (16.4%), followed by white patients (16.3%), Hispanic patients (15.7%), South Asian patients (8.4%), and East Asian patients (7.9%). Autoimmune diseases were more prevalent in women (17.7%) compared with men (6.7%).
These data found new disease associations with vitiligo, while also confirming known associated comorbidities. “Future studies examining disease associations with vitiligo across large cohorts of patients in various populations will be helpful in providing further guidance as to what diseases should be screened for amongst vitiligo patients and what differences may exist amongst varied demographic groups,” concluded the researchers.
Reference
Hadi A, Wang JF, Uppal P, Penn LA, Elbuluk N. Comorbid diseases of vitiligo: a ten-year cross-sectional retrospective study of an urban United States population [published online July 17, 2019]. J Am Acad Dermatol. doi:10.1016/j.jaad.2019.07.036

Yeni Çalışmalar Vitiligo ile Birden Çok Yeni Hastalık İlişkisi Buluyor


Amerikan Dermatoloji Akademisi Dergisi'ndeyayınlanan kohort çalışma verileri , multipl skleroz, idiyopatik trombositopenik purpura (ITP) ve lenfoma gibi vitiligo ile birçok yeni hastalık ilişkisini tanımladı. Çalışma sonuçları ayrıca vitiligo ile hipotiroidi ve romatoid artrit dahil olmak üzere bazı otoimmün hastalıklar arasındaki bilinen ilişkileri de doğruladı .
Araştırmacılar, NYU Langone Tıp Merkezine tıbbi bakım için başvuran vitiligo hastalarının retrospektif bir kohort çalışmasını yaptılar. 2005'ten 2015'e kadar tüm mevcut kayıtlar gözden geçirildi. Vitiligo tipi ve vücut yüzey tutulumu dahil olmak üzere demografik ve klinik veriler elde edildi Komorbid koşulların varlığı da dahil olmak üzere tıbbi öykü değerlendirildi. Hasta kohortundaki her komorbidite prevalansı oranlarını karşılaştırmak için tek değişkenli analizler yapıldı.
Çalışma grubu vitiligolu 1487 hastadan oluştu; bunların% 55,1'i kadın,% 46,7'si beyazdı. En sık görülen komorbiditeler, sırasıyla kohortun% 7.6'sında ve% 1.6'sında bulunan hipotiroidi ve romatoid artrit idi. Genel popülasyonla karşılaştırıldığında, vitiligo kohortunun 1.65 kat daha yüksek hipotiroidi prevalansı ( P <.0001) ve 2.14 kat daha yüksek romatoid artrit prevalansı vardı ( P = .001).
Hastalarda ayrıca multipl skleroz (4.48 kat artış; P <.0001), ITP (70 kat artış; P <.0001), seronegatif artrit (3.68 kat artış; P <.0001), pernicious anemi (2.73 kat artış; P = .012), myastenia gravis (13.33 kat artış; P<.0001), enflamatuar barsak hastalığı (2.13 kat artış; P = .002), lenfoma (3.33 kat artış; P <.0001) ve sistemik lupus eritematozus (4.11 kat artış; P <.0001).
Siyah hastalar en yüksek komorbid otoimmün hastalık oranına (% 16.4), ardından beyaz hastalara (% 16.3), İspanyol hastalara (% 15.7), Güney Asya hastalarına (% 8.4) ve Doğu Asya hastalarına (% 7.9) sahipti. Otoimmün hastalıklar kadınlarda (% 17.7), erkeklere göre (% 6.7) daha yaygındı.
Bu veriler vitiligo ile yeni hastalık ilişkilerini bulurken, bilinen eşlik eden komorbiditeleri de doğruladı. Araştırmacılar, “Çeşitli popülasyonlardaki geniş hasta grupları arasında vitiligo ile hastalık ilişkilerini inceleyen çalışmalar, vitiligo hastaları arasında hangi hastalıkların taranması gerektiği ve çeşitli demografik gruplar arasında hangi farklılıkların olabileceği konusunda daha fazla rehberlik sağlanmasında yardımcı olacaktır” dedi.
Kaynak:
Hadi A, Wang JF, Uppal P, Penn LA, Elbuluk N. Comorbid diseases of vitiligo: a ten-year cross-sectional retrospective study of an urban United States population [published online July 17, 2019]. J Am Acad Dermatol. doi:10.1016/j.jaad.2019.07.036

Epidermal Greftleme Sonrası Gelişen Vitiligo Vakası - Koebner Fenomeni


Yüzünde organik olmayan vitiligo, 1 yıldan uzun bir süredir gövde ve ekstremite bulunan 14 yaşında bir kız çocuğu, yeni abdominal depigmentasyon alanları üzerine konsültasyon için başvurdu. İki ay önce, emici blister epidermal greftleme geçirmişti. Verici bölgeler, karnındaki etkilenmemiş bölgelerden seçildi ve alıcı bölge, yüzünde yer değiştiren bir yamaydı. İşlemden kısa süre sonra, daha önce etkilenmemiş donör bölgelerinde yeni yaklaşık 1 cm çapında yeni maküller ve yamalar geliştiEmme blister epidermal greftlemesine ikincil Koebner fenomeni tanısı koyduk ve oral prednizon 30 mg / gün, topikal pimekrolimus ve halometazon reçete ettik. İki ay sonra lezyonlar daha az görünür hale geldi.
Emme blister epidermal greftlemenin vitiligonun etkili bir tedavisi olduğu bildirilmiştir. 1 Donör bölgeleri etkilenmemiş bir bölgeden seçilir, ardından hem donör bölgeleri hem de alıcı bölgeleri blister oluşturucu cihaza tutturulur. Birkaç saat sonra 5-8 mm çapında yuvarlak kabarcıklar oluşur ve cilt bölgeler arasında aktarılır.
Koebner fenomeni, “deri hastalıkları olan hastaların belirgin şekilde travmatize olmamış derisi olan bölgelerdeki lezyonların gelişimi” olarak tanımlanmaktadır. 2 Vitiligo'da Koebner fenomeni için bir sınıflandırma sistemi önerilmiştir: tip 1, hastanın geçmişine göre teşhis edilmiş; tip 2A ve 2B, klinik muayeneye dayanarak (2A: sürtünme alanlarında lezyonlar; 2B: doğrusal, artifaküler lezyonlar); ve deneysel endüksiyona dayalı tip 3. 3 Hastamızda Koebner fenomen tip 2B, emme blister epidermal greftlemeden kaynaklandı. Klinisyenler vitiligo aktifken işlem yaparken Koebner fenomeninin olasılığını düşünmek isteyebilirler.
Klinik görüntüler, özellikle ilgi çekici, klasik veya dramatik oldukları için seçilmiştir. Net, uygun şekilde etiketlenmiş yüksek çözünürlüklü görüntülerin gönderimlerine bir resim yazısı eklenmelidir. Asgari referanslarla görüntülerin eğitimsel önemine dair kısa bir açıklama (maksimum 300 kelime) gereklidir. Hastanın yayın için yazılı onayı sunulmadan önce alınmalıdır.