Colorado Üniversitesi Tıp Fakültesi'ndeki araştırmacılar tarafından yayınlanan bir çift yeni makale, hem genetik hem de çevresel faktörlerin, cilt lekelerinin renginin kaybına neden olan otoimmün bir hastalık olan vitiligo başlangıcında önemli roller oynadığını göstermektedir.
Bulgular ayrıca vitiligo gibi karmaşık bir hastalığın genetik temelini bilimsel olarak anlama araçlarının ilerlemesine rağmen, vitiligo'nun başlangıcına katkıda bulunan henüz tanımlanmamış diğer birçok faktörün olduğunu göstermektedir.
İnsan Tıbbı Genetik Programı Direktörü ve CU Tıp Fakültesi pediatri profesörü olan kıdemli yazar Richard A. Spritz, "Vitiligo belki de tüm karmaşık hastalıkların çözülmesi en kolay yoluydu" dedi. “Geçmiş çalışmaların yıllarında, 50 ortak katkıda bulunan gen / risk varyantının“ vitiligo parça listesi ”olarak adlandırılabilecek şeyleri belirledik.”
Spritz ve ortak yazarları iki tip vitiligo vakasını inceledi: simpleks ve multipleks. Çoğu durumda, vitiligo, simpleks vakalar olarak adlandırılan, ailede hastalık öyküsü olmayan bireylerde görülür. Multipleks vakalarda vitiligolu diğer aile üyeleri de vardır.
Spritz ve Amerikan Journal of Human Genetics'teki ortak yazarları tarafından yayınlanan bir makale, bir vitiligo "genetik risk skoru" oluşturmak için birlikte 50 vitiligo ortak risk varyantını birleştirerek simpleks ve multipleks vakaları karşılaştırmıştır.
Spritz, "Kağıt 'vitiligo kullanım kılavuzuna ilk bölüm olarak adlandırılabilir" dedi. "Multipleks ailelerde vitiligo genetik risk skorunun, simpleks vakalara göre daha yüksek olduğunu ve ailede etkilenen akrabaların risk skorunun arttığını tespit ettik. Bu, multipleks ailelerde ve simpleks vakalarda vitiligo'nun temelde aynı olduğu anlamına gelir. ancak çok sayıda etkilenen akrabaları olan ailelerin genetik riski daha yüksek. Bu, aynı tedavilerin muhtemelen her iki durumda da etkili olacağı anlamına geliyor. ”
Bu bulgu, vitiligo'dan kimin etkileneceğini tahmin etmek isteyen bilim adamlarının ve hekimlerin yeteneklerini zorlaştırıyor. Simpleks vakalar ve multipleks vakalar çoğunlukla aynı altta yatan genetik varyantları içeriyor gibi görünmektedir, farklı hastalar sadece farklı genetik risk varyantlarının kombinasyonlarına sahiptir. Bu tür bir bulgu, karmaşık hastalıkları teşhis etmek ve tedavi etmek için kestirimci kişiselleştirilmiş ilacın kullanımını zorlaştırıyor, Spritz, çünkü kişiselleştirilmiş tedavilere farklı şekilde yanıt verebilecek farklı altta biyolojiye sahip genetik olarak tanımlanmış hasta alt grupları görünmediğini söyledi.
Spritz'e ek olarak, makalenin yazarları Ph.D. makaleyi yazarken CU Anschutz Tıp Kampüsü'ndeki insan tıbbi genetiği ve genomiği adayı; Subrata Paul, bir doktora CU Denver'daki istatistiklere aday; Daniel Yorgov, Ph.D., Purdue Üniversitesi Fort Wayne'de uygulamalı istatistik profesörü; ve Colorado Halk Sağlığı Okulu'ndaki istatistik programlarının profesörü ve yöneticisi Peter Santorico.
Dermatoloji Dergisi, Editöre bir mektup olarak yayınlanan ikinci makalede Spritz ve ortak yazarları, hastalarda vitiligo başlangıcının ortalama yaşının son on yılda çarpıcı bir şekilde değiştiğini belirtmektedir.
Spritz, "Vitiligo, temelde pediatrik başlangıçlı olmaktan, 1970-2004 döneminde esasen yetişkin başlangıçlı bir hastalığa dönüşmüştür." Dedi. “Bu şaşırtıcı. Genlerimiz bu zaman zarfında değişmedi; değişmiş genler veya hatta gen etkileri sebep gibi görünmüyor. Bu, insanlarda vitiligo tetiklemesini bir şekilde geciktiren veya azaltan bazı yararlı çevresel değişimleri yansıtmalıdır. genetik olarak duyarlı. Neydi? Bilmiyoruz. "
Yazarlar, bir veya daha fazla çevresel değişimin, vitiligo ve gecikmeli hastalık başlangıcını tetiklediğini, hem Kuzey Amerika'da hem de Avrupa'da benzer bir yapıya sahip olduğunu söylüyor. Spritz ve meslektaşları, "Bu görünüşte faydalı olan değişiklik, vitiligo çevre tetikleyicilerini keşfetmek için olağanüstü bir yol kat etse de, potansiyel adayların sayısı muazzam."
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki olanakların birkaçı arasında: 1963 ve 1970’lerin Temiz Hava Yasası, 1963 Nükleer Test Yasağı Anlaşması, 1969’nun Su Kalitesi Yasası, 1970’te İş Sağlığı ve Güvenliği İdaresinin kurulması. 1974 yılında güneşten korunma faktörü derecesine sahip güneş koruyucuları tanıtıldı. Yemek yeme alışkanlıkları bile katkıda bulunabilir. Yazarlar, birçok insan için bağırsak mikrobiyomunu potansiyel olarak değiştiren 1970'li yılların başında yoğurt tüketiminin daha yaygınlaştığını belirtmiştir.
Daha fazla bilgi: Genevieve HL Roberts ve diğ., Autoimmune Vitiligo Ailesi Kümelenmesi, Genel Olarak, Ortak İnsan Genetiği Dergisi (2019). DOI: 10.1016 / j.aj.20.20.0.0.013
Dergi bilgileri: Amerikan İnsan Genetiği Dergisi
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder